«Многие из них могут быть предотвращены»: врач из Татарстана — о том, как выявляют тяжелые наследственные заболевания

Врач-педиатр, детский кардиолог ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ Ильнара Сахипгараева объяснила, как выявляют тяжелые наследственные и врожденные заболевания у детей.

Для своевременного выявления и последующего наблюдения за тяжелыми наследственными и врожденными патологиями у детей применяются комплексные подходы: пренатальные и неонатальные скрининги, генетические тесты, углубленные клинические обследования и сбор семейного анамнеза.

Важно отметить про пренатальную диагностику беременных: скрининги I–III триместров — ультразвуковое исследование (УЗИ): изучение анатомии плода, маркеры хромосомных аномалий, а также биохимический скрининг материнской крови (определение уровней специфических белков и гормонов, указывающих на риск синдрома Дауна, плаценты и других нарушений).

«На сегодняшний день существует неонатальный скрининг — важная медицинская процедура, проводимая в первые дни жизни новорожденного ребенка с целью раннего выявления наследственных и обменных заболеваний», — отметила врач.

В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний:

— фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина;

— адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия;

— врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов;

— галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани;

— муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.

Но в начале 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включили программу расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний расширилось до 36 нозологий. В скрининг включили наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

«Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных является важной задачей в педиатрии, так как многие из этих заболеваний могут быть предотвращены или их последствия можно смягчить при раннем выявлении», — объяснила врач.

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: требующие симптоматического лечения, требующие этиологического лечения и требующие патогенетического лечения. Врач может назначать подходящие методы терапии в зависимости от множества факторов, таких как возраст пациента, особенности протекания недуга, наличие других сопутствующих заболеваний.

Также важно отметить о клинических обследованиях: при полноценном сборе анамнеза в период планирования беременности оцениваются семейные случаи наследственных заболеваний.

Обращение к генетику может быть целесообразным в случае:

— Если у одного из родителей или близких родственников есть наследственные болезни (например, муковисцидоз, гемофилия, серповидно-клеточная анемия и др.).

— Если у семьи уже есть один или несколько детей с врожденными аномалиями или генетическими патологиями.

— Возраст родителей (особенно после 35 лет для женщин и 40 лет для мужчин) повышается риск хромосомных аномалий у детей, в этом случае генетическая консультация может помочь оценить риски

Ранее врач рассказывала о том, каких витаминов не хватает женщинам во время беременности. Специалист объяснила, как восполнить эту нехватку.