Это поможет сохранить жизнь. Врач из Татарстана — о том, как выявить наследственные заболевания на ранней стадии

Кандидат медицинских наук, заведующая педиатрическим отделением ООО «Клиника Нуриевых» Казани, научный сотрудник отдела педиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова» Минздрава России (Москва) Светлана Жданова рассказала, как сейчас выявляют наследственные заболевания.

По словам специалиста, забор крови осуществляется из пяточки новорожденного: на вторые сутки жизни у доношенных, на 7–9 сутки у недоношенных детей.

Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных. Из них наследственных болезней обмена веществ — 1 случай на 3388 новорожденных, первичных иммунодефицитов — 1 случай на 6872 ребенка, СМА (спинальная мышечная атрофия) болен 1 ребенок из 10 789 живорожденных.

«Среди заболеваний, обусловленных нарушением обмена наиболее распространена фенилкетонурия (более 50%). Но также удалось выявить метилмалоновую ацидурию, глутаровую ацидурию и дефицит среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот», — говорит специалист.

Своевременное выявление этих заболеваний на основе неонатального скрининга, как утверждает врач, позволяет начать своевременную диетическую коррекцию, а при некоторых заболеваниях — лекарственную терапию, что при многих заболеваниях помогает сохранить жизнь и значительно повысить ее качество при большинстве заболеваний, выявляемых при скрининге.

Ранее специалист рассказывала, каких витаминов не хватает женщинам во время беременности.