С рождения нечем дышать. Многодетная мать бьется с чиновниками за лекарства для дочери с редким заболеванием

Екатерина Карпочева с мужем и пятью детьми живет в далеком уральском поселке Ис. Их младшая дочка, трехлетняя Анфиса, страдает от редкого генетического заболевания — первичной цилиарной дискинезии. У ребенка в дыхательных путях не двигаются реснички мерцательного эпителия, что приводит к застою слизи в легких. По симптомам эта болезнь схожа с муковисцидозом. Девочка живет на постоянных ингаляциях, кроме того, ей нужно специальное лечебное питание, которое стоит немалых денег. А семья сейчас ждет результатов генетического исследования еще двоих детей, они тоже могут быть больны. История семьи — в материале Елены Аносовой для E1.RU. Два года пытались понять, почему дочь постоянно болеет Анфиса — самая младшая девочка в семье. Сразу после рождения малышка попала в реанимацию, но и после выписки из больницы проблемы со здоровьем продолжились — девочка постоянно страдала от бронхитов, синуситов и отитов. Врачи уверяли Екатерину, что у дочки просто слабый иммунитет, поэтому она так часто болеет. Только в год и три месяца педиатр стала подозревать, что у Анфисы муковисцидоз. Местные генетики исключили редкое заболевание, но у девочки была увеличена печень. Екатерина обратилась за помощью в московский медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, где Анфису обследовали на наличие другого заболевания — дефицита ААТ. Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) — это наследственное заболевание, при котором из-за генетической мутации печень производит дефектный белок, не поступающий в кровь. Это приводит к тяжелым болезням легких и печени. Этот диагноз тоже не подтвердился. Тогда Екатерина по совету одного из специалистов записалась с дочерью в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — НЦЗД). Так и получилось, что лишь в два года Анфисе поставили точный диагноз — первичная цилиарная дискинезия. Чтобы это выяснить, родителям пришлось оплатить дорогое генетическое исследование — тест стоил 80 тысяч рублей. Вернувшись домой, Екатерина начала вести блог о заболевании дочери и о том, как борется с системой. На плечи родителей легли огромные расходы Сейчас Анфисе три года. Чтобы слизь не застаивалась в легких, девочке несколько раз в день делают ингаляции гипертоническим раствором «Ингасалин», промывают нос физрастворами с морской водой, она пьет бронхолитики и другие лекарства. В январе 2025 года Анфисе установили инвалидность. Кроме того, из-за генетической лактазной недостаточности девочка перестала расти, поэтому ей назначили лечебное питание «Нутринидринк». Лечения от первичной цилиарной дискинезии в России нет, для этого заболевания характерна только пожизненная поддерживающая терапия. Проблемы с легкими были и у пятилетнего Григория, младшего сына Екатерины. В год и три месяца мальчик перенес коронавирус, после этого у него тоже началась череда заболеваний. У родителей возникли подозрения, что и у сына может быть первичная цилиарная дискинезия — мальчик сдал генетический тест, но результатов пока нет. Диагноз в его медкарте стоит со знаком вопроса. В год многодетная семья тратит 150 тысяч рублей только на растворы для ингаляций и промывания носа — и это без учета антибиотиков, других лекарств и дорогого лечебного питания. Это не просто много, а практически неподъемно. Поэтому Екатерина обратилась сначала в свою больницу, а потом и в Минздрав Свердловской области с просьбой обеспечить семью необходимыми препаратами. И ей помогли, но частично: девочке на льготной основе выписывали «Креон», «Пульмибуд», «Эксхол» и «Амоксиклав». К сожалению, даже так семья не может покрыть все свои расходы, ведь кроме Гриши и Анфисы у Екатерины с мужем еще трое детей — 12-летний Савелий, 14-летний Михаил и 19-летняя София. Больше всего средств уходит на раствор «Ингасалин» и лечебное питание: одна упаковка раствора в аптеке стоит не менее 1500 рублей, а питания — от 1700 рублей. И первое, и второе детям нужно ежедневно. «Есть протокол врачебной комиссии из нашей поликлиники, согласно которому дочь должны обеспечивать необходимыми препаратами, но в Минздраве сказали: „Мы не будем их закупать, потому что они не входят в перечень жизненно важных“, — рассказала E1.RU Екатерина. — Отправили нас к внештатному детскому пульмонологу». В бесплатном лечебном питании семье тоже отказали: хоть первичная цилиарная дискинезия и входит в список орфанных заболеваний, этого диагноза нет в перечне болезней, при которых выдают льготное питание. В Свердловской области порядок льготного обеспечения лекарствами, медицинскими изделиями и лечебным питанием утвержден приказом регионального Минздрава от 19.01.2015 № 35-п.Решение о выдаче льготных лекарств в индивидуальном порядке принимает комиссия министерства. Для этого она рассматривает пакет документов, направленных больницей, в том числе заключение главного штатного (или внештатного) специалиста свердловского Минздрава o целесообразности назначения того или иного препарата. С заключением врачебной комиссии Екатерина обратилась в прокуратуру, страховую компанию, а также Росздравнадзор, но везде получила идентичные ответы. «Внештатный специалист отправила нас в благотворительные фонды, но ведь это разовая поддержка, а все эти лекарства нужны дочери и сыну постоянно, — продолжила многодетная мама. — Буквально на прошлой неделе мы были на приеме, и врач сказала: „Вам больше не нужны ингаляции“». Екатерина также общается с родителями других детей с редким диагнозом. В Кирове, Чебоксарах, в Мурманске, по ее словам, все препараты детям выдают бесплатно, а в Свердловской области отказываются из-за правил индивидуального закупа. Фактически решение о выдаче лекарств действительно зависит только от подписи главного штатного или внештатного специалиста. В результате многодетная мама написала заявление в свердловский Следственный комитет — в феврале 2026 года силовики возбудили уголовное дело по статье «Халатность» (ст. 293 УК РФ). Почему нельзя просто взять и облегчить семье жизнь? 22 декабря 2025 года Екатерине пришел ответ от Министерства здравоохранения Свердловской области. Там объяснили, что часть запрошенных лекарств не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖВНЛП), в том числе «Флуимуцил-антибиотик ИТ», назальный спрей с мометазоном и крем «Адвантан». При этом изотонический 0,9-процентный раствор натрия хлорида входит в этот перечень, но не входит в государственный заказ Свердловской области. Получить его можно только через врачебную комиссию (где Екатерине уже отказали). В свою очередь, гипертонические растворы, дыхательные тренажеры и небулайзеры вообще не входят в список препаратов для льготного обеспечения. Там также уточнили, что пятилетнему Грише льготные лекарства не положены, пока не будут установлены точный диагноз и его инвалидность. В январе 2026 года в Росздравнадзоре ответили Екатерине, что фактически в Нижнетуринской центральной районной больнице все документы для льготного обеспечения лекарствами направили главному внештатному пульмонологу Свердловской области, но врач не одобрила нужные семье препараты. «Согласно заключению главного внештатного пульмонолога, „гипертонический раствор натрия хлорида 3% + гиалуроновая кислота 0,01%“ не рекомендован для индивидуального обеспечения пациентки», — говорится в ответе Росздравнадзора. В пресс-службе Министерства здравоохранения Свердловской области уточнили, что женщине дали все разъяснения, но она может обратиться к ним еще раз, если у нее остались вопросы. В свою очередь, запрашиваемая редакцией информация — врачебная тайна, разглашению не подлежит. Редакция E1.RU отправила официальный запрос в ведомство — ответ обязательно будет опубликован.