Таких пациентов 12 на всю Россию: почему не нашлось денег на лечение двухлетней малышки, у которой отказали все мышцы

Двухлетняя Рита слабеет с каждым днем. У малышки из Елани Свердловской области редкое генетическое заболевание — митохондриальная миопатия, по всей России такой диагноз стоит лишь у 12 детей. Всего год назад девочка бегала наравне с другими, а теперь лежит на ИВЛ в Екатеринбурге, в Областной детской больнице. Спасти Риту может только дорогостоящее лечение, но принимать его нужно пожизненно. В этом году препарат обошелся семье в 13,7 миллиона рублей. К счастью, эту сумму собрал благотворительный фонд. В свердловском Минздраве отказались снабжать ребенка препаратами из-за того… что заболевание слишком редкое. Подробности — в материале журналиста E1.RU Елены Аносовой. «Перестала ходить, сидеть, потом перестала есть» Мы узнали историю маленькой Риты от волонтера. Одна из читательниц E1.RU ухаживает за малышкой в больнице. Родителей к дочке долго не пускали, так как в ОДКБ был введен карантин, но они всё время были на связи с врачами и нянечкой. Из нашего разговора с мамой Риты стало ясно, что проблема глобальнее, чем кажется, и ее не решить сбором средств. Родители малышки не смогли бы позволить себе оплачивать лечение ребенка, — это всё равно что каждый год покупать квартиру в центре Москвы. Марина Стольникова живет в Елани, всего у нее пятеро детей — сыновьям 16 и 8 лет, дочерям — 10 и 5 лет, а самой младшей, Маргарите, два года. До декрета Марина работала в местном колхозе, ее муж — дорожный рабочий, он занимается укладкой асфальта. В зимнее время, пока работы нет, мужчина помогает супруге с детьми. «Рита была обычным, здоровым ребенком. Ходить начала рано, в десять месяцев. Играла, ползала везде, а потом начала падать, — рассказала E1.RU Марина. — Заметили, что она стала уставать. Спотыкалась постоянно. Обратились к неврологу, нас экстренно направили в Екатеринбург на обследование, заподозрили СМА». В Екатеринбурге у ребенка взяли анализ крови для простого генетического теста, но он не показал отклонений. Семья заплатила за расширенное тестирование, а 29 октября родители узнали о редком генетическом заболевании дочери. Митохондриальная миопатия — генетическое заболевание, вызванное нарушением работы митохондрий. Грубо говоря, в мышечную ткань не поступают энергия и кислород, это приводит к слабости и даже атрофии мышц.Сами митохондрии находятся внутри клеток организма, эти органеллы можно сравнить с «энергетическими станциями». Они преобразуют питательные вещества и кислород в энергию для жизни клеток.Заболевание может проявиться как и в младенчестве, так и уже во взрослом возрасте. «В течение года она всё угасала и угасала. Перестала ходить, перестала сидеть, перестала держать голову. Вес перестала набирать, — говорит мама Риты. — Потом она перестала есть. Ребенку установили зонд, потом поставили гастростому». А 19 декабря Рита заболела гриппом. Из-за того, что к этому моменту мышцы у нее совсем ослабли, остановилось дыхание. Ребенка положили в Областную детскую больницу — до сих пор она находится на искусственной вентиляции легких. «Сейчас у нее стабильное состояние, она в сознании, всё понимает, но пока не может дышать самостоятельно», — говорит мама. Скоро девочку на вертолете ТЦМК перевезут в Санкт-Петербург. В государственной клинике ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» наблюдают всех детей с митохондриальной миопатией. Марина надеется, что дочь пойдет на поправку и сможет избавиться от трахеостомы. «В Свердловской области мы первые с таким заболеванием» Раньше лечения при митохондриальной миопатии не существовало. Только в 2019 году в России разработали специальное питание для таких детей — это препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин», и они безумно дорогие. Специализированное лечебное питание «Тимидин» и «Дезоксицитидин» производит только одна торговая марка — «Орфаник». Другого лечения при митохондриальной миопатии не существует. «В Свердловской области мы первые с таким заболеванием. Ребята после приема препарата ходить начинают, голову держать, дышат сами, — говорит Марина Стольникова. — Одной девочке восемь, заболевание у нее обнаружили в два года. Она в школу ходит и совсем не отличается от других детей. Никто и не скажет, что она неизлечимо больна». Семье помог благотворительный фонд WorldVita — там сразу на год закупили лекарства на сумму 13,7 миллиона рублей. Неравнодушные жители закрыли сбор, но через год семье снова придется искать деньги. Без приема таблеток маленькая Рита может умереть, а с ними у нее есть возможность жить как обычному ребенку. «До того как она попала в реанимацию, она едва поднимала руки. После трех месяцев приема лекарства она стала и руки, и ноги поднимать, — продолжила мама девочки. — Сейчас ей раздышаться надо, чтобы у нее грудная клетка и мышцы окрепли. Конечно, ей тяжело, два месяца она провела на ИВЛ. Пробовали ее отключить 12 января, она шесть часов подышала сама, а потом всё, устала». С каждым годом ребенку придется пить всё больше и больше таблеток, так как их рассчитывают по одной на килограмм веса тела. «Сейчас мы пьем по 11 таблеток одного препарата и 11 — другого, то есть 22 таблетки в сутки, — объяснила Марина. — В нашей группе есть мальчик, ему 14 лет, весит он 33 килограмма. Он в сутки 66 таблеток пьет, двух баночек хватает всего на два дня». В свердловском Минздраве отказались обеспечивать девочку из-за того, что у нее слишком редкое заболевание. Формально его просто нет в списке неизлечимых болезней. «Мы будем подавать иск в суд, чтобы нас Минздрав обеспечивал препаратами. Благотворительный фонд „Лама“ помог нам и предоставил юриста, — говорит Марина Стольникова. — Видимо, государству надо больше неизлечимо больных детей, а нас всего 12 человек. Раньше было 13, но одна девочка умерла». «Из всех 12 человек в России судились только двое, остальным согласились помочь региональные власти, Минздрав. Я списывалась с одной мамой из Барнаула, которая выиграла суд, тяжбы длились восемь месяцев», — добавила Марина. В пресс-службе свердловского министерства здравоохранения не стали комментировать E1.RU ситуацию с ребенком, сославшись на закон о медицинской тайне. Марине Стольниковой порекомендовали обратиться к Минздраву напрямую. Но мама девочки уже давно сделала это и получила отказ. Вот что ей самой ответили чиновники: «Генетическое заболевание „ТК-2 ассоциированная миопатия“ (синдром митохондриального истощения ДНК, детская форма) в перечень орфанных заболеваний, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 „О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента“, не входит». Если бы заболевание включили в перечень, семья получала бы препарат бесплатно от государства. Правда, есть и другой нюанс. Список льготных лекарств, которые выдают пациентам с орфанными заболеваниями, формирует Минздрав России, и препаратов «Дезоксицитидин» и «Тимидин» в этом перечне тоже нет. В Минздраве родителей отправили самостоятельно собирать деньги на лечение. Редакция E1.RU будет следить за развитием истории. Мы также рассказывали историю мальчика, который живет с «болезнью рыбьей чешуи». Из-за кожи окружающие сторонятся ребенка, а зря: его заболевание на заразно, и, кроме внешнего вида, он не отличается от других детей.