Врач из Татарстана рассказала, какие редкие заболевания встречаются чаще всего в республике у детей

В Татарстане зарегистрировано более 900 человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Врач-педиатр, детский кардиолог ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ Ильнара Сахипгараева рассказала, какие именно заболевания чаще всего встречаются в республике.

Как и по всей России, в Татарстане среди детей наибольшую долю составляют наследственные метаболические патологии, нарушения системы крови и болезни опорно-двигательного аппарата. В числе часто встречающихся диагнозов у детей — фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Гоше I типа и спинальная мышечная атрофия (СМА).

Детям с орфанными заболеваниями в республике оказывается комплексная помощь:

— Медицинская поддержка: консультации в специализированных центрах генетики для разработки индивидуальной стратегии лечения; применение ферментозаместительной терапии при наследственных нарушениях обмена веществ; назначение таргетных и орфанных препаратов, включенных в государственные программы обеспечения; индивидуальные программы лечебной физкультуры, физиотерапии и массажа.

— Психосоциальная и образовательная помощь: психологическое сопровождение ребенка и семьи, поддержка социальных служб и волонтерских организаций.

— Финансовая и правовая поддержка: предоставление орфанных препаратов по льготным рецептам в рамках региональных и федеральных программ; выплаты, компенсации расходов на лечение и специализированное питание.

Ранее врач рассказывала, какие проблемы с сердцем бывают у детей.