«Он растекается как масло»: история семьи из Татарстана, которая выхаживает смертельно больного ребенка

Всего один ребенок с таким диагнозом живет в Татарстане — ганглиозидоз. Эта смертельная болезнь, которая медленно убивает, досталась сыну Миляуши Мухаметзяновой. Рассказываем историю семьи, которая всеми способами пытается спасти своего малыша.

Сама семья Мухаметзяновых из Зеленодольска. У пары двое детей. Заболевшему сыну Салиму 2,5 годика. Как говорит Миляуша, родился он полностью здоровым. Но в полгода родители заметили, что тело ребенка стало мягким. Как говорит женщина, «он стал растекаться как масло».

— С этого момента мы начали проводить обследования. Начали ходить по врачам, никто ничего не мог сказать. Нам предложили сдать генетический анализ, а именно секвенирование генома. Это проверка полного гена. На него была очередь, мы решили сделать за свой счет. Заплатили за анализ 100 тысяч рублей. Его делали полгода. Результаты пришли прошлым летом. Они показали, что у Салима ганглиозидоз. Этот диагноз ведет к смерти. Обычно с таким диагнозом дети доживают от 3 до 5 лет, — рассказывает мама малыша.

Как ей объяснили врачи, в головном мозге нейроны с взрослением становятся больше, ребенок становится осознанным, начинает сидеть и ходить. А при ганглиозидозе нейроны не развиваются, малыши становятся мягкими.

— У Салима младенческий тип ганглиозидоза. Это заболевание можно много с чем спутать. Не сдав анализ, вы не узнаете, в чём дело. Это генетическая болезнь, но первый ребенок у нас полностью здоров. Но он тоже сдал анализы на секвенирование генома. Хотя, как нам сказал генетик, если у сына всё нормально, то болезнь его не коснулась, сейчас ему уже 6 лет, — объяснила Миляуша.

Она добавляет: на здоровье Салима повлияли их с мужем гены. У мальчика идет угасание организма, если раньше он еще переворачивался на живот, то сейчас и этого не может, он начинает плохо слышать и видеть. Как говорит Миляуша, обычно дети с ганглиозидозом до 5 лет становятся глухими и слепыми, к своему возрасту они ничего не умеют. А болезнь вообще не лечится.

— Сначала о болезни мы пытались всё разузнать в Казани. Когда ничего не получилось, поехали на лечение в Москву. Потому что в Казани вообще не поняли, чем болен Салим. Сначала нам сказали, что у него СМА (спинально-мышечная атрофия), мы сразу же сдали анализ на нее, хотели быстрее получить специальный укол, чтобы остановить угасание, но болезнь не подтвердилась. Позже, в РКБ, генетики сказали нам, что впервые видят такого ребенка, — рассказала наша героиня.

Ей посоветовали найти грамотного генетика, потому что не каждый врач может правильно прочитать анализ. Обычно он приходит на 30 листах, где описывается полный геном человек, который с течением жизни не меняется. Генетик в Казани после просмотра анализов заявил: Салим — первый такой ребенок в Татарстане.

— После этого я начала искать людей с подобной болезнью в России, искала за границей, нашла одного ребенка в Китае, в Испании. Но у нас разные подтипы, там дети посильнее и живут чуть дольше. В итоге нашла еще одного такого ребенка в Санкт-Петербурге. Ему 1,5 года, и они очень похожи с Салимом, — добавляет Миляуша.

Она постоянно общается с Минздравом Татарстана. Салиму дали паллиативный статус, он дается не каждому ребенку с инвалидностью, подчеркивает наша собеседница. Проще говоря, Салиму должны помогать при первой же необходимости. Например, к ним приходят домой брать анализы, если Салиму нужна госпитализация, то он с мамой должен лежать в отдельной палате, потому что организм мальчика не выдерживает никакой заразы.

— Когда мы получали инвалидность и не знали, что за болезнь у нас, мы проходили по ДЦП, потому что ждали генетический анализ. Финансово мы были в таком положении, что поддержка была необходима. Хотя я была против до последнего, я надеялась, что мы его вытащим, я думала, что у него просто задержка в развитии. Не хотелось давать ему никакой статус, — подчеркивает Миляуша.

Сейчас Салим проходит не как инвалид по генетической болезни, а по ДЦП. И семья должна для малыша получить специальную коляску от государства. Правда, срок до 2024 года. Но времени у Салима нет. Миляуша делится: с каждым днем здоровье сына ухудшается. Он не растет и уже не может самостоятельно держать свое тело. Раньше его можно было возить в обычной коляске, но сейчас это уже невозможно, он там не держится — сгибается и начинает задыхаться.

— Ему нужна специальная коляска, которая оснащена ремнями, они работают как корсет. Мне сказали, что такие коляски очень дорогие, лучше дождаться от государства. Пока зима, мы на улицу выходим просто в санках, там он держится более или менее, но скоро лето, что делать, я не знаю. В министерстве здравоохранения нам сказали, что мы проходим по программе, нам ничего пока не объясняли. Но говорят, что оказывать помощь не отказываются. Я тоже это понимаю, нам дали обувь, выдали специальные ортопедические брюки. Мы в очереди. Нужно просто ждать, — пересказывает позицию Минздрава Миляуша.

Семья также обратилась в аппарат Рустама Минниханова, их заявка всё еще рассматривается. Мухаметзяновы приложили расчетный счет колясок, их стоимость оценили в 640 тысяч рублей. Салиму нужно две: одна для улицы, а другая для дома.

— Когда нам прислали ценник, мы вообще ахнули, хотели указать, что нам нужна только одна коляска. Мы еще обратились в мечеть в Зеленодольске, поскольку сейчас начинается месяц Рамадан, может быть, сможем получить коляску в качестве пожертвования. Но нужно пройти тест, потому что много мошенников, из мечети могут прийти и проверить, не обманываем ли мы. Нам не нужна помощь деньгами, Салиму нужна просто коляска. И всё. Хотя бы одна, — говорит Миляуша.

Ранее мы рассказывали историю татарстанца Максима Лукашина. Почти год врачи Альметьевска и Лениногорска не могли поставить мужчине точный диагноз. Его лечили совершенно от разных болезней. Сначала Лукашина лечили от пневмонии, а когда ему стало хуже, то выяснилось, что у него рак.